GENETIKA: Dasar Fisis Hereditas (Kromosom dan Pembelahan Sel)

Oleh: Rizki Nisfi Ramdhini, M.Si
Stikes Muhammadiyah Pringsewu

Pendahuluan

Genetika meruapakan salah satu cabang ilmu biologi yang secara khusus mempelajari hereditas mahluk hidup beserta variasi yang dimunculkan. Sifat-sifat genetis tersebut diturunkan dari generasi ke generasi dalam bentuk unit-unit hereditas yang disebut gen. Gen-gen tersebut tersusun di dalam molekul DNA (deoxyribonucleic acid) yang terikat dengan matriks protein membentuk nukleoprotein dan kemudian menjadi struktur yang disebut sebagai kromosom. 

DNA merupakan molekul yang bersifat stabil dan mempunyai kemampuan bereplikasi. DNA mengandung informasi yang berkode untuk mengekspresikan berbagai protein yang diperlukan oleh tubuh untuk tumbuh dan berkembang. Hanya saja dalam sesekali waktu, beberapa bagian DNA dapat mengalami perubahan yang disebut dengan istilah mutasi, yakni perubahan instruksi-instruksi yang dikodekan, sehingga dapat menghasilkan protein defektif (cacat) atau penghentian sintesis protein tertentu. Melalui proses mutasi, suatu gen dapat diubah menjadi dua atau lebih alternatif yang disebut alel (alelomorf). Contoh mutasi yang terjadi adalah pada penyakit thalassemia, yakni adanya kelainan bentuk darah secara genetik autosomal, yang diakibatkan delesi (penghapusan) total atau parsial dari gen penyusun rantai globin pada sintesis hemoglobin. Oleh karena itu, penderita thalassemia akan memiliki hemoglobin yang relatif lebih sedikit sehingga akan berdampak pada produksi sel darah merah dalam jumlah sedikit dan tidak sempurna.

Kromosom

1. Jumlah Kromosom

Pada organisme tingkat tinggi, setiap sel somatik mengandung satu set kromosom yang diturunkan dari induk betina (maternal) dan satu set kromosom yang diwariskan dari induk jantan (paternal). Jumlah kromosom yang terdapat dalam set ganda tersebut adalah 2n (diploid). Istilah "ploid" meemiliki arti sebagai set kromosom, sedangkan "di" memiliki arti sebagai derajat ploidi. Untuk sel gamet, mengandung setengah dari jumlah set kromosom somatik, yakni n (haploid). Kromosom di setiap mahluk hidup dalam satu spesies memiliki jumlah yang sama, sebagai contoh pada manusia, memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 44 kromosom somatik dan 2 kromosom gamet.

2. Morfologi Kromosom

Struktur kromosom dapat dengan jelas teramati hanya pada fase-fase tertentu pada saat sel melakukan pembelahan. Setiap kromosom dalam genom dapat dibedakan dengan beberapa pengamatan melalui beberapa keriteria, yakni (1) panjang relatif kromosom; (2) Pembaguian kromosom menjadi dua lengan yang memiliki ukuran sama atau berbeda tergantung posisi sentromer-nya; (3) Keberadaan dan posisi kromomer; (4) adanya perpanjangan halus pada terminal dari kromatin yang disebut sebagai satelit.

Suatu kromosom dengan posisi sentromer di tengah (metasentris) akan membagi dua lengan kromosom dengan ukuran sama; sedangkan kromosom submetasentrik dan akrosentrik, memiliki kromosom dengan posisi sentromer yang dapat membagi lengan kromosom tidak sama panjang; serta jika sentromer berada di atau dekat dengan salah satu ujung kromosom yang disebut kromosom telosentrik (Gambar 1).

Gambar 1. Macam-Macam Kromosom

3. Kromosom Autosom Vs Kromosom Gamet

Pada beberapa spesies, termasuk manusia memiliki kromoson gamet jantan yang bersifat heteromorfis, terdiri dari kromosom X dan Y, dimana kromosom Y secara genetik menentukan kejantanan. Sedangkan pada kromosom gamet betina memiliki dua kromosom X yang identik. Anggota dari setiap pasangan kromosom homolog secara morfologis tidak dapat dibedakan, namun biasanya terlihat berbeda dari pasangan kromosom homolog lainnya (non-homolog). Keseluruhan kromosom selain kromosom gamet disebut autosom. Pada gambar 2 diperlihatkan kromosom lalat buah Drosophila melanogaster yang berjumlah 2n=8, dengan tiga pasang kromosom autosom dan sepasang kromosom gamet.

Gambar 2. Kromosom Drosophila melanogaster

4. Pembelahan Sel

A. Mitosis

Terbentuknya keseluruhan sel somatik pada organisme multiseluler selalu diawali dengan pembelahan sel  mitosis. Dalam prosesnya, pembelahan mitosis membentuk salinan yang sama dari tiap kromosom terhadap sel induk, yang pada prosesnya terjadi pendistribusian set kromosom yang identik kepada kedua sel anak. Secara spesifik, pembelahan mitosis bertujuan untuk pertumbuhan dan memperbaiki jaringan tubuh yang mengalami kerusakan. Diakhir proses pembelahan mitosis akan dihasilkan 2 buah sel anakan yang identik dengan sel induk-nya. Sebelum sel mengalami pembelahan mitosis, terlebih dahulu sel mengalami tahap interfase yang meliputi G1 (persiapan sintesis DNA), S (replikasi DNA) dan G2 (persiapan untuk pembelahan mitosis) (Gambar. 3).

Gambar 3. Siklus Reproduksi Sel

a. Tahap Interfase

Tahap interfase merupakan tahap "antara" sebelum memasuki tahap pembelahan sel mitosis, yang terdiri:

• Fase G1 merupakan fase yang berlangsung selama 9 jam. Dimana sel akan mengadakan pertumbuhan dan perkembangan, sehingga sel  mengalami pertambahan ukuran dan volume. 
• Fase S merupakan fase sintesis DNA melalui replikasi membentuk salinan DNA. Proses replikasi tersebut menghasilkan kromosom dengan dua benang (strand) fungsional identik yang disebut kromatid, yang keduanya dilekatkan pada suatu sentromer yang sama.
• Fase G2 merupakan fase yang di dalamnya telah terjadi sintesis protein. Pada fase ini sel sudah siap untuk melakukan pembelahan sel secara mitosis (profase, metafase, anafase dan telofase).

b. Tahap Mitosis

Gambar 4. Tahap Pembelahan Mitosis

Profase

Pada tahap ini, kromosom akan nampak menebal dan memendek dalam pengamatan mikroskop cahaya. Penebalan kromosom yang terjadi dikarenakan adanya penambahan matriks protein pada masa kromatin. Di profase akhir, kedua kromatid yang identik akan terlihat. Sentriol-sentriol berpindah menuju ujung sel berlawanan dan kemudian mucul pusat mitosis (kutub) yang diantaranya tersusun benang-benang spindel dan memanjang ke sentromer. Nukleus dan nukleolus mengalami degenerasi dan akhirnya lenyap pada saat memasuki tahap metafase.

Metafase

Pada tahap ini, kromosom menempatkan di bidang equator dan setiap sentromer memiliki dua kinetokor yang masing-masing dikaitkan dengan benang spindel.

Anafase

Tahap ini didahului dengan membelahnya sentromer menjadi dua bagian, sehingga pasangan kromatid dapat terpisah dan bergerak ke arah kutub berlawanan yang dikendalikan oleh sentromer-sentromernya. Kromatid-kromatid yang terpisah tersebut disebut sebagai kromosom-kromosom baru. Lengan-lengan dari masing-masing kromosom tertarik ke belakang sentromer yang nantinya menentukan karakteristik khas kromosom sesuai letak sentromernya (metasentris, submetasentris, akrosentrik dan telosentris).

Telofase

Pada fase ini, set kromosom yang identik berkumpul pada tiap kutub sel. Kromosom-kromosom tersebut mulai mengurai dari gulungannya dan kembali pada fase interfase. Benang spindel mengalami degenarasi, nukleus terbentuk kembali dan sitoplasma membagi diri dalam suatu proses yang disebut sitokinesis.